Xq28 Duplicação de
Abaixo está um resumo da síndrome de duplicação Xq28 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome de duplicação Xq28?
A síndrome de duplicação Xq28 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo X. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo. Essa condição pode afetar homens e mulheres.
Sintomas
Como a região Xq28 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Deficiência intelectual
- Agressividade e irritabilidade
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
- Autismo
- Ansiedade
- Dificuldade para dormir, insônia
- Infecções de ouvido recorrentes
- Asma
- Obesidade
As pessoas que têm a síndrome de duplicação Xq28 têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome de duplicação Xq28 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Testa longa
- Lábio inferior grosso e largo
- Orelhas grandes
Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação Xq28?
Em 2022, cerca de 35 pessoas com a síndrome de duplicação Xq28 foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo de Duplicação Xq28 no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para Xq28 Duplication.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Duplicação Xq28, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a duplicação do Xq28 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a duplicação do Xq28 pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude o
Simons Searchlight
a aprender mais sobre as alterações genéticas da Duplicação Xq28 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias com a Duplicação Xq28.
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