DYNC1H1

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao DYNC1H1 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o DYNC1H1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao DYNC1H1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com membros da família ou com seus provedores clínicos.
A síndrome relacionada ao DYNC1H1 também é chamada de doença de Charcot-Marie-Tooth, displasia cortical complexa com outras malformações cerebrais ou atrofia muscular espinhal com predominância de membros inferiores

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Para este guia, usaremos o nome Síndrome relacionada ao DYNC1H1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O que é a síndrome relacionada ao DYNC1H1?

A síndrome relacionada ao DYNC1H1 ocorre quando há alterações no gene DYNC1H1.
Essas alterações podem fazer com que o gene não funcione como deveria.

Função-chave

O gene DYNC1H1 desempenha um papel fundamental na função básica da célula.

Sintomas

Os sintomas podem variar muito.
Como o gene DYNC1H1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao DYNC1H1 têm:

  • Problemas neuromusculares
  • Deficiência intelectual
  • Autismo
  • Convulsões
  • Problemas oculares

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao DYNC1H1 têm diferentes tipos de alterações genéticas.
Isso pode afetar os sintomas que elas apresentam.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao DYNC1H1?

Até 2024, pelo menos 129 pessoas com a síndrome relacionada ao DYNC1H1 foram descritas em pesquisas médicas, enquanto pelo menos 187 pessoas com a síndrome relacionada ao DYNC1H1 foram identificadas na literatura médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao DYNC1H1 foi descrito em 2011.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews para DYNC1H1.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o DYNC1H1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o DYNC1H1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o DYNC1H1 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do DYNC1H1 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de DYNC1H1

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Relatórios trimestrais anteriores