EHMT1
Abaixo está um resumo do gene EHMT1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene EHMT1
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a EHMT1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à EHMT1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao EHMT1 também é chamada de Síndrome de Kleefstra 1.
Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada à EHMT1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética.
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O que é a síndrome relacionada ao EHMT1?
A síndrome relacionada ao EHMT1 ocorre quando há alterações no gene EHMT1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene EHMT1 desempenha um papel na modificação do formato dos cromossomos. Os cromossomos são as estruturas que abrigam o DNA em nossas células. Ao modificar o cromossomo, a enzima EHMT1 pode ativar ou desativar outros genes.
Sintomas
Como o gene EHMT1 é importante no controle da expressão gênica, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao EHMT1 têm:
- Deficiência intelectual
- Autismo ou características de autismo
- Atraso na fala
- Convulsões
- Dificuldades para dormir
- Problemas de comportamento, como agressividade e transtorno obsessivo compulsivo
- Obesidade
- Defeitos cardíacos e/ou renais
- Perda auditiva
- Problemas de visão
- Infecções respiratórias recorrentes
- Defeitos genitais em homens
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Extrema falta de interesse ou falta de movimento e comunicação, que ocorre após a puberdade
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à EHMT1?
Até 2024, pelo menos 183 pessoas com a síndrome relacionada à EHMT1 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à EHMT1 foi descrito em 2006.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoEHMT1 no Facebook
- IDefine – IDefine.org
- KleefstraSyndrome .org – kleefstrasyndrome.org
KleefstraSyndrome.org – Grupo no Facebook
KleefstraSyndrome.org – Twitter - Exclusivo – GuiaEHMT1
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
EHMT1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews de
EHMT1
.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o EHMT1, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a EHMT1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre EHMT1 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do EHMT1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de EHMT1
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