EIF3F
Abaixo está um resumo do gene EIF3F observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica. Clique
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para obter o guia genético completo, que inclui mais informações, como a chance de ter outro filho com essa condição, ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
O que é a síndrome relacionada ao EIF3F?
A síndrome relacionada ao EIF3F ocorre quando há alterações no gene EIF3F. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome relacionada ao EIF3F também é chamada de Transtorno do Neurodesenvolvimento Relacionado ao EIF3F.
Função-chave
O gene EIF3F ajuda a produzir proteínas, que realizam muitas funções importantes nas células do corpo.
Sintomas
Como o gene EIF3F é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao EIF3F têm:
- Deficiência intelectual
- Convulsões
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao EIF3F têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao EIF3F não parecem muito diferentes.
Aprendizagem
9 de 9 tinham uma
deficiência intelectual
.
Comportamento
3 de 9 tinham
desafios comportamentais
.
Cérebro
6 de 9 tiveram
convulsões
.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo doEIF3F no Facebook
- Fundação de Pesquisa EIF3F – eif3fresearch.org
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para EIF3F.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para EIF3Fmas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o EIF3F são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por EIF3F pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do EIF3F participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de EIF3F
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