EIF3F
Abaixo está um resumo do EIF3F observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica. Clique
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para obter o guia genético completo, que inclui mais informações, como a chance de ter outro filho com essa condição, ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
O que é a síndrome relacionada ao EIF3F?
A síndrome relacionada ao EIF3F ocorre quando há alterações no gene EIF3F. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome relacionada ao EIF3F também é chamada de Transtorno do Neurodesenvolvimento Relacionado ao EIF3F.
Função-chave
O gene EIF3F ajuda a produzir proteínas, que realizam muitas funções importantes nas células do corpo.
Sintomas
Como o gene EIF3F é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao EIF3F têm:
- Deficiência intelectual
- Convulsões
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao EIF3F têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao EIF3F não parecem muito diferentes.
Aprendizagem
9 de 9 tinham uma
deficiência intelectual
.
Comportamento
3 de 9 tinham
desafios comportamentais
.
Cérebro
6 de 9 tiveram
convulsões
.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do EIF3F no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para EIF3F.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o EIF3F, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados.
As informações disponíveis sobre o EIF3F são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o EIF3F pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do EIF3F participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de
EIF3F
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