EP300

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao EP300 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver o nosso Guia Genético EP300 completo O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o EP300, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao EP300 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome EP300?

A síndrome relacionada ao EP300 ocorre quando há alterações no gene EP300. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Um gene relacionado chamado CREBBP tem uma função semelhante à do gene EP300.

Função-chave

Os genes EP300 e CREBBP desempenham um papel fundamental no controle da atividade de outros genes.

Sintomas

Como o gene EP300 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao EP300 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala
  • Tamanho da cabeça menor do que a média
  • Problemas de alimentação
  • Tônus muscular abaixo da média
  • Autismo
  • Hiperatividade

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao EP300?

A partir de 2024, pelo menos 214 pessoas com a síndromerelacionada ao EP300 foram identificadas em uma clínica médica. Os cientistas estimam que a condição ocorre em 1 em 100.000 a 1 em 125.000 nascidos vivos.

Saiba mais sobre o EP300 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoEP300 no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger EP300
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews de EP300.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o EP300, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o EP300 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Você pode fazer uma pesquisa no PubMed sobre os artigos do EP300 aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
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Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do EP300 participando da nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história da EP300 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!