FBXO11
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à FBXO11 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o FBXO11, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao FBXO11 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada à FBXO11
também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual com fácies dismórfica e anormalidades comportamentais (IDDFBA). Para esta página da Web, usaremos o nome
síndrome relacionada ao FBXO11
para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao FBXO11?
FBXO11
-ocorre quando há alterações na proteína
FBXO11
gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O
FBXO11
desempenha uma função no controle do ciclo celular.
Sintomas
Como o
FBXO11
é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm o gene
FBXO11
-têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala e na marcha
- Características do autismo
- Convulsões
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Tônus muscular baixo
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao FBXo11?
A partir de 2024, pelo menos 84 pessoas com FBXO11-foram identificadas em uma clínica médica.
Saiba mais sobre o
FBXO11
e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte GeneReviews Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para FBXO11. Resumos de artigos de pesquisa Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene FBXO11. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre o FBXO11 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o FBXO11 aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene. Oportunidades de pesquisa Holofote Simons Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do FBXO11 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Histórias de família No momento, não temos nenhuma história de Clique aqui para compartilhar a história de sua família!
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