FBXO11

As informações para este resumo da Síndrome relacionada à FBXO11 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene FBXO11

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o FBXO11, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao FBXO11 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.


Síndrome relacionada à FBXO11
 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual com fácies dismórfica e anormalidades comportamentais (IDDFBA). Para esta página da Web, usaremos o nome
síndrome relacionada ao FBXO11
 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao FBXO11?


FBXO11
-ocorre quando há alterações na proteína
FBXO11
 gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O
FBXO11
 desempenha uma função no controle do ciclo celular.

Sintomas

Como o
FBXO11
 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm o gene
FBXO11
-têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala e na marcha
  • Características do autismo
  • Convulsões
  • Tamanho da cabeça menor do que a média
  • Tônus muscular baixo

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao FBXo11?

A partir de 2024, pelo menos 84 pessoas com FBXO11-foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre o

FBXO11

 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para FBXO11.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene FBXO11. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre o FBXO11 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o FBXO11 aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

 

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do FBXO11 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de
FBXO11
 famílias.

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