FILHO
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SON provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de genes SON completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a SON, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à SON ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao SON também é chamada de síndrome de ZTTK. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao SON para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SON?
A síndrome relacionada ao SON ocorre quando há alterações no gene SON. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SON ajuda a controlar diferentes processos dentro da célula.
Sintomas
Como o gene SON é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SON têm:
- Deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento
- Alterações na estrutura do cérebro
- Problemas de visão
- Convulsões
- Alterações nos músculos e no esqueleto
- Regressão
- Tônus muscular abaixo da média, também chamado de hipotonia
- Dificuldades de alimentação
- Baixa estatura
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SON?
A partir de 2024, pelo menos 138 pessoas com síndromerelacionada ao SON foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoSON no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
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GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para a síndrome relacionada ao SON.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para SONmas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre SON são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por SON pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do SON participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de SON
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