FILHO
Abaixo está um resumo do gene SON observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao SON?
A síndrome relacionada ao SON ocorre quando há alterações no gene SON. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. A síndrome relacionada ao SON também é conhecida como síndrome ZTTK.
Função-chave
O gene SON ajuda a controlar diferentes processos dentro da célula.
Sintomas
Como o gene SON é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SON têm:
- Deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento
- Alterações na estrutura do cérebro
- Problemas de visão
- Convulsões
- Alterações nos músculos e no esqueleto
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SON têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SON podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Assimetria facial, ou seja, uma metade do rosto não é a imagem espelhada da outra
- Orelhas baixas
- Olhos profundos
- Sobrancelhas horizontais
- Ponte nasal larga
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoSON no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
FILHO
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para a síndrome relacionada ao SON.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o SON, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a SON são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do SON pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do SON participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias SON.
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