FOXP1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao FOXP1 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene FOXP1
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o FOXP1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao FOXP1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao FOXP1 também é chamada de haploinsuficiência de FOXP1 ou transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao FOXP1. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao FOXP1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta os principais insights das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao FOXP1?
A síndrome relacionada ao FOXP1 ocorre quando há alterações no gene FOXP1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene FOXP1 é importante para o desenvolvimento do cérebro e do corpo.
Ele desempenha um papel fundamental nas áreas do cérebro que controlam a linguagem.
O gene FOXP1 também pode afetar o desenvolvimento de outras partes do corpo, inclusive o coração, os ouvidos, os olhos e os órgãos genitais. A síndrome relacionada ao FOXP1 pode ter efeitos leves a moderados no desenvolvimento da comunicação e das habilidades sociais e de aprendizado.
Ela pode afetar a forma como a pessoa age ou interage com os outros.
Sintomas
Como o gene FOXP1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao FOXP1 têm:
- Atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual
- Atraso na fala e na linguagem
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Outros problemas comportamentais, como TDAH e ansiedade
- Tônus muscular baixo
- Hipertonia e/ou espasmos musculares
- Problemas geniturinários
- Problemas cardíacos
- Problemas oculares
- Problemas gastrointestinais
- Problemas auditivos
- Problemas de alimentação
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Convulsões
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao FOXP1?
Até 2024, 200 pessoas com a síndrome relacionada ao FOXP1 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso da síndrome relacionada ao FOXP1 foi descrito em 2009.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoFOXP1 no Facebook
- Fundação Internacional FOXP1 – FOXP1.org
- Grupo da Fundação FOXP1 no Facebook – Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – FOXP1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews sobre o FOXP1.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene FOXP1.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o FOXP1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o FOXP1 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Mutações de novo no FOXP1 em casos de deficiência intelectual, autismo e deficiência de linguagem
Artigo de pesquisa original de F.F. Hamdan et al. (2010)
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
As mutações no FOXP1 causam deficiência intelectual e um fenótipo reconhecível
Artigo de pesquisa original de A.K. Le Fevre et al. (2013).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
O sequenciamento multiplex direcionado identifica genes com mutações recorrentes em transtornos do espectro do autismo
Artigo de pesquisa original de B.K. O’Roak et al. (2012)
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Microdeleção 3p14.1 de novo envolvendo o gene FOXP1 em um paciente adulto com autismo, atraso grave na fala e déficit de coordenação motora
Artigo de pesquisa original de O. Palumbo et al. (2013).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do FOXP1 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Estudo TIGER
O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no FOXP1.
Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família