GIGYF1

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao GIGYF1 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para acessar nosso Guia do Gene GIGYF1 completo O Guia de Genes on-line inclui mais informações sobre o GIGYF1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao GIGYF1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao GIGYF1?

A síndrome relacionada ao GIGYF1 ocorre quando há alterações no gene GIGYF1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

Podemos dizer que o GIGYF1 desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo. É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.

Sintomas

Como o gene GIGYF1 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, as pessoas que têm a síndrome relacionada ao GIGYF1 têm:

  • Autismo
  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GIGYF1?

Até 2024, pelo menos 67 pessoas com a síndromerelacionada ao GIGYF1 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso dessa condição foi descrito em 2014.

Saiba mais sobre o GIGYF1 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoGIGYF1 no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – GIGYF1
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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o GIGYF1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados. As informações disponíveis sobre o GIGYF1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o GIGYF1 aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
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Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do GIGYF1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de GIGYF1 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!