GNB1

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao GNB1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para acessar nosso Guia de genes GNB1

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a GNB1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à GNB1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao GNB1 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 42autossômica dominante, ou encefalopatia por GNB1 (GNB1-E). Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à GNB1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao GNB1?

A síndrome relacionada ao GNB1 é causada por alterações no gene GNB1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O GNB1 desempenha um papel fundamental na comunicação celular e é importante para o desenvolvimento inicial, o aprendizado, a memória e outras atividades celulares.

Sintomas

Como o gene GNB1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GNB1 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
  • Distúrbios cerebrais
  • Convulsões
  • Problemas de movimento
  • Problemas de visão
  • Baixo crescimento geral

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GNB1?

Até 2024, mais de 73 pessoas com a síndrome relacionada ao GNB1 foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre GNB1 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews para GNB1 Encefalopatia.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para GNB1mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o GNB1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por GNB1 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do GNB1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de GNB1

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