GRIA3
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao GRIA3 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso Guia completo do gene GRIA3
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o GRIA3, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao GRIA3 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao GRIA3?
A síndrome relacionada ao GRIA3 ocorre quando há alterações no gene GRIA3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. O gene GRIA3 está localizado no cromossomo X. Os homens portadores da variação genética geralmente são afetados pela doença.
Função-chave
O gene GRIA3 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais. O gene GRIA3 codifica uma unidade do receptor AMPA. O gene é chamado GRIA3 e a proteína é chamada GluA3.
Sintomas
Como o gene GRIA3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIA3 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso global no desenvolvimento
- Distúrbios do sono
- Convulsões
- Hiperatividade muscular, também chamada de hipertonia
- Diminuição do tônus muscular, também chamada de hipotonia
- Distúrbios do movimento
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIA3?
Em 2024, pelo menos 43 pessoas com síndromerelacionada ao GRIA3 foram identificadas na literatura médica.
Saiba mais sobre o GRIA3 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte GeneReviews Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para GRIA3. Artigos de pesquisa e referências Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre mudanças no GRIA3 gene. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre a GRIA3 é limitado, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por GRIA3 você pode encontrar os artigos aqui.Você também pode visitar o site da Fundação Simons Gene SFARI da Fundação Simons da Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene. Oportunidades de pesquisa Simons SearchlightAjude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre GRIA3 mudanças genéticas ao participar de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.