GRIK2

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao GRIK2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o GRIK2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao GRIK2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao GRIK2?

A síndrome relacionada ao GRIK2 ocorre quando há alterações no gene GRIK2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene GRIK2 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais. O gene GRIK2 codifica uma unidade do receptor de glutamato. O gene é chamado de GRIK2 e a proteína é chamada de GluR6.

Sintomas

Como o gene GRIK2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIK2 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso global no desenvolvimento
  • Atraso na fala ou ausência de fala
  • Atraso na marcha ou incapacidade de andar
  • Problemas de movimento, como ataxia
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Tônus muscular baixo
  • Problemas de sono
  • Características do autismo
  • Ansiedade
  • Impulsividade ou hiperatividade

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIK2?

A partir de 2024, pelo menos 10 pessoas com A síndrome relacionada ao GRIK2 foi identificada em uma clínica médica. Cerca de 12 pessoas foram descritas em pesquisas médicas.

Saiba mais sobre o

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para

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.

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Artigos de pesquisa e referências

Abaixo, resumimos os artigos de pesquisa sobre as alterações no
GRIK2
 gene. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre o
GRIK2
 é limitado, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por
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 artigos podem ser encontrados aqui.

Você também pode visitar o site da Fundação Simons Gene SFARI da Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

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