A história de Tristan

Por: Berni, pai de Tristan, um jovem de 23 anos com uma alteração genética GRIN1

“Você é o melhor defensor de seu filho”.

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Tristan é o mais novo, com 12 anos. Seu irmão mora na Califórnia. Sua irmã agora mora em Media, PA, depois de ficar fora da região por vários anos. Ele e sua irmã são muito próximos.

O que sua família faz para se divertir?

Tristan adora a água. Vamos à praia e temos uma piscina em nosso quintal. Tristan vai aonde quer que a gente vá. Vamos a museus, shows da Broadway, shows de luzes, reuniões de família etc.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

As lutas diárias. Brigas com escolas, órgãos governamentais, seguradoras, empresas de dispositivos médicos, etc. Isso acrescenta uma camada de exaustão aos dias já difíceis.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ele é tenaz. Ele continua tentando. Seus raros sorrisos iluminam o dia.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Tristan tem quase 24 anos. Ele só foi diagnosticado quando tinha 19 anos e meio. Sempre achamos que, como todo mundo, a vida de Tristan precisa ter um propósito, um legado. A participação em pesquisas é seu legado.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Os médicos e clínicos passam um tempo muito limitado com Tristan. Eles não podem conhecer suas lutas diárias, triunfos, sintomas, gostos, desgostos, etc. Acho que a interação entre profissionais e famílias completa o quadro.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Há muitas coisas. Comportamentos que observamos com Tristan ao longo dos anos e que não sabíamos que também aconteciam com outras crianças – bater as pernas, não gostar de travesseiros e cobertas, não gostar que as coisas toquem suas palmas, IVC, especialmente que eu não era a única que não tinha uma noite inteira de sono em 20 anos.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Você é o melhor defensor de seu filho. Continue até encontrar a equipe que melhor atenda às necessidades do seu filho. Os profissionais não sabem tudo. Certifique-se de que eles estejam ouvindo ou encontre outra pessoa que o faça. Respire – esta é uma maratona, não uma corrida de velocidade. Esteja preparado, especialmente se você for um pai jovem. As pessoas sairão de sua vida. Eles têm dificuldade em saber o que dizer ou fazer, então vão embora. Com o tempo, você descobrirá com quem pode contar.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Tristan mudou aos 5 meses de idade. Ele perdeu 1/3 de seu peso corporal em 30 dias. Disseram-nos que ele provavelmente não chegaria a um ano, depois a 3 e depois a 5. Finalmente, dissemos à equipe dele que Tristan definiria seu próprio caminho. Na época, eu tinha muitas perguntas; agora, não tenho tantas.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Confira os grupos do Grin no Facebook. Estamos lá fora e somos uma família de guerreiros.