GRIN2A
Abaixo está um resumo do gene GRIN2A observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta os principais insights das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das suas contribuições e como esses dados promovem a pesquisa .
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é o distúrbio relacionado ao GRIN2A?
O distúrbio relacionado ao GRIN2A ocorre quando há alterações no gene GRIN2A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene GRIN2A desempenha um papel importante na comunicação entre as células cerebrais, no aprendizado e na memória.
Sintomas
Como o gene GRIN2A é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Dificuldades de fala e linguagem
- Características autistas
- Tônus muscular baixo
- Problemas de movimento
As pessoas que têm o distúrbio relacionado ao GRIN2A têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm o distúrbio relacionado ao GRIN2A não parecem diferentes.
Quantas pessoas têm o distúrbio relacionado ao GRIN2A?
AAté 2022, cerca de 138 pessoas no mundo com distúrbiorelacionado ao GRIN2Aforam identificadas clinicamente.
Recursos de suporte
- Comunidade Simons Searchlight
- Fundação CureGRIN
- GRIN Europa
- Único
GeneReview
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira a GeneReview para GRIN2A.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene GRIN2A. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o GRIN2A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o GRIN2A pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Mutação GRIN2A e encefalopatia epiléptica de início precoce: terapia personalizada com memantina
Artigo de pesquisa original de T.N. Pierson et al. (2014)
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Dois pacientes com uma mutação GRIN2A e epilepsia de início na infância
Artigo de pesquisa original de S.P. DeVries e A.D. Patel et al. (2013)
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do GRIN2A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
Histórias de GRIN2A famílias:
Clique aqui para compartilhar a história de sua família!
Relatórios trimestrais anteriores