GRIN2A
Abaixo está um resumo do gene GRIN2A observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética.
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O que é o distúrbio relacionado ao GRIN2A?
O distúrbio relacionado ao GRIN2A ocorre quando há alterações no gene GRIN2A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene GRIN2A desempenha um papel importante na comunicação entre as células cerebrais, no aprendizado e na memória.
Sintomas
Como o gene GRIN2A é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Dificuldades de fala e linguagem
- Características autistas
- Tônus muscular baixo
- Problemas de movimento
As pessoas que têm o distúrbio relacionado ao GRIN2A têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm o distúrbio relacionado ao GRIN2A não parecem diferentes.
Quantas pessoas têm o distúrbio relacionado ao GRIN2A?
AAté 2022, cerca de 138 pessoas no mundo com distúrbiorelacionado ao GRIN2Aforam identificadas clinicamente.
Recursos de suporte
- Comunidade Simons Searchlight
- Fundação CureGRIN
- GRIN Europa
- Único
GeneReview
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira a GeneReview para GRIN2A.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene GRIN2A. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o GRIN2A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o GRIN2A pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Mutação GRIN2A e encefalopatia epiléptica de início precoce: terapia personalizada com memantina
Artigo de pesquisa original de T.N. Pierson et al. (2014)
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Dois pacientes com uma mutação GRIN2A e epilepsia de início na infância
Artigo de pesquisa original de S.P. DeVries e A.D. Patel et al. (2013)
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do GRIN2A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
Histórias de GRIN2A famílias:
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