Mutação GRIN2A e encefalopatia epiléptica de início precoce: Terapia personalizada com memantina

Artigo de pesquisa original de T.M. Pierson et al. (2014)

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O GRIN2A O gene codifica proteínas que estão ligadas a vias de sinalização no cérebro. Essas proteínas têm um papel importante no desenvolvimento do cérebro, no aprendizado e na memória, e na sinalização dentro do cérebro. O GRIN2A foi associado a diagnósticos de epilepsia, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.

Neste artigo, os pesquisadores descrevem uma criança com uma alteração de novo (uma alteração não encontrada em nenhum dos pais) no gene GRIN2A. Identificado por meio do programa de Doenças Não Diagnosticadas dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH), o menino de 6 anos tinha histórico de encefalopatia epiléptica de início precoce e profundo atraso no desenvolvimento global, não tendo atingido nenhum marco de desenvolvimento. Foi relatado que ele tinha convulsões diárias que não respondiam à medicação. Sua ressonância magnética do cérebro mostrou uma perda de volume e de tecido cerebral.

Os pesquisadores sugerem que a alteração no GRIN2A prejudicou a capacidade de funcionamento adequado das proteínas associadas ao gene. O estudo sugere que pode ser razoável considerar um teste genético amplo, como o sequenciamento de todo o exoma, para analisar genes que normalmente não são incluídos em painéis direcionados.