GRIN2D
Abaixo está um resumo do gene GRIN2D observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é o distúrbio relacionado ao GRIN2D?
O distúrbio relacionado ao GRIN2D ocorre quando há alterações no gene GRIN2D. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene GRIN2D desempenha um papel importante na função adequada das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene GRIN2D é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Dificuldades de fala e linguagem
- Características autistas
- Tônus muscular baixo
- Problemas de movimento
- Problemas de alimentação
- Deficiência visual
- Defeitos cardíacos
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
As pessoas que têm o distúrbio relacionado ao GRIN2D têm uma aparência diferente?
A maioria das pessoas que têm o distúrbio relacionado ao GRIN2D não parece diferente. Algumas pessoas têm um tamanho de cabeça menor do que a média.
Quantas pessoas têm o distúrbio relacionado ao GRIN2D?
O distúrbio relacionado ao GRIN2D é muito raro. As de 2022, cerca de 7 pessoas no mundo com distúrbiorelacionado ao GRIN2Dforam identificadas clinicamente.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoGRIN2D no Facebook
- Site da Fundação CureGRIN – CureGRIN.org – Fundação CureGRIN – Grupo no Facebook
GRIN2D
Suporte – Grupo no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews do GRIN2D.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para
GRIN2D
mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o GRIN2D são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por
GRIN2D
pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight
Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do GRIN2D participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de
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famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!