HECW2
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao HECW2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de genes HECW2
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o HECW2, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao HECW2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao HECW2 também é chamada de distúrbio do neurodesenvolvimento com hipotonia, convulsões e ausência de linguagem (NDHSAL). Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao HECW2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao HECW2?
A síndrome relacionada ao HECW2 ocorre quando há alterações no gene HECW2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. O gene HECW2 também é chamado de NEDL2.
Função-chave
O HECW2 desempenha um papel na comunicação entre as células do cérebro.
Sintomas
Como o gene HECW2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao HECW2 têm:
- Atrasos no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Tônus muscular baixo
- Transtorno do espectro do autismo
- Problemas de fala
- Problemas oculares, como neuropatia óptica, deficiência visual cortical e distúrbios do movimento ocular
- Problemas gastrointestinais, como dificuldade para engolir, problemas de digestão, refluxo ácido e constipação
- Epilepsia
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao HECW2?
A partir de 2024, mais de 38 pessoas com a síndrome relacionada ao HECW2 foram identificadas em uma clínica médica.
Saiba mais sobre HECW2 e conecte-se com outras famílias do Simons Searchlight com os recursos abaixo.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo HECW2 no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para HECW2.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para HECW2mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre HECW2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por HECW2 pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HECW2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.