HIVEP2

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao HIVEP2 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene HIVEP2

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o HIVEP2, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao HIVEP2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao HIVEP2 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 43. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao HIVEP2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao HIVEP2?

A síndrome relacionada ao HIVEP2 ocorre quando há alterações no gene HIVEP2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene HIVEP2 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene HIVEP2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao HIVEP2 têm:

Deficiência intelectual
Atraso global no desenvolvimento
Problemas de comportamento
Tônus muscular abaixo da média
Fala fraca ou ausente
Convulsões
Ansiedade
Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Alimentação deficiente

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao HIVEP2?

A partir de 2024, pelo menos 58 pessoas com a síndrome relacionada ao HIVEP2 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao HIVEP2 foi descrito em 2015.

Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight – GrupoHIVEP2 no Facebook
Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger HIVEP2

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para o HIVEP2.

Apresentações

Conferência de pesquisa da família Simons Searchlight Atualização do registro de 2022

Apresentação de slides da atualização do registro

Conferência de Pesquisa e Família Simons Searchlight 2021 Conferência Virtual HIVEP2

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Conferência de Pesquisa e FamíliaSimons Searchlight 2020 Conferência Virtual HIVEP2

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos os artigos de pesquisa sobre alterações no gene HIVEP2.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o HIVEP2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o HIVEP2 aqui.

Mutações no HIVEP2 estão associadas a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e características dismórficas Artigo de pesquisa original de H. Steinfield et al. (2016).
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Variantes de perda de função no HIVEP2 são uma causa de deficiência intelectual Artigo de pesquisa original de S. Srivastava et al.
(2016).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HIVEP2 participando da nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

Histórias de família

Histórias de
HIVEP2
famílias:

A história de Daniel

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Relatórios trimestrais anteriores