HNRNPD

Abaixo está um resumo do gene HNRNPD observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é o transtorno relacionado ao HNRNPD?

Transtorno relacionado ao HNRNPD ocorre quando há alterações no gene HNRNPD. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

O gene HNRNPD é frequentemente encontrado em uma deleção da região 4q21.22 no cromossomo 4. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.

O transtorno relacionado ao HNRNPD também ocorre em pessoas com variantes genéticas que causam uma perda de função no gene HNRNPD.

Função-chave

O HNRNPD se liga a uma molécula na célula chamada RNA. O RNA é produzido a partir de uma sequência de DNA e é necessário para a produção de proteínas celulares.

Sintomas

Como o gene HNRNPD pode ser importante no desenvolvimento, algumas pessoas podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala
  • Problemas emocionais ou comportamentais
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Convulsões

As pessoas que têm uma variante genética HNRNPD têm uma aparência diferente?

Pessoas com uma variante genética do HNRNPD pode parecer diferente. A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a, esses recursos:

  • Defeitos nas orelhas ou orelhas maiores do que a média
  • Rosto mais redondo do que a média

Quantas pessoas têm uma variante genética HNRNPD?

A partir de 2023, cerca de 14 pessoas no mundo com uma variante genética HNRNPD foram identificadas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HNRNPD participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história do HNRNPD famílias.

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