HNRNPH2

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao HNRNPH2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o HNRNPH2, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao HNRNPH2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao HNRNPH2 também é chamada de tipo Bain de deficiência intelectual sindrômica ligada ao X e transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao HNRNPH2. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao HNRNPH2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O que é a síndrome relacionada ao HNRNPH2?

A síndrome relacionada ao HNRNPH2 ocorre quando há alterações no gene HNRNPH2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

O gene HNRNPH2 está localizado no cromossomo X, que é um dos cromossomos sexuais.

Função-chave

O gene HNRNPH2 desempenha uma função importante no processamento do RNA mensageiro, também chamado de mRNA, que as células usam para produzir proteínas.

Sintomas

têm a síndrome relacionada ao HNRNPH2:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Dificuldades de fala e linguagem
  • Autismo
  • Tônus muscular anormal
  • Problemas de movimento
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
  • Agressão
  • Ansiedade
  • Problemas de alimentação e constipação
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI) em algumas pessoas

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao HNRNPH2?

Até 2025, cerca de 67 pessoas com síndrome relacionada ao HNRNPH2 foram identificadas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews sobre o HNRNPH2.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene HNRNPH2. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre o HNRNPH2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o HNRNPH2 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • Variantes em HNRNPH2 no cromossomo X estão associadas a um distúrbio de neurodesenvolvimento em mulheres Artigo de pesquisa original de J.M. Bain et al. (2016) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HNRNPH2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de HNRNPH2 famílias:

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Relatórios de registros anteriores