A história de Morgan
Por: Trish, mãe de Morgan, um menino de 7 anos com uma alteração genética HNRNPH2
“Será muito gratificante saber que você tem uma tribo de outras famílias que iluminará a jornada em que você está, se conectará e terá empatia de uma forma que nenhuma outra família jamais conseguiu.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
O irmão de Morgan, Shane, apenas 14 meses mais novo, superou sua irmã em termos de desenvolvimento muito rapidamente. Isso, de muitas maneiras, o colocou em um papel de irmão mais velho para Morgan, que é afetado globalmente por uma mutação HNRNPH2. Ele ajuda a cuidar dela e a incentiva a atingir novos marcos, por menores que sejam! Eles têm gostos e desgostos muito diferentes, mas gostam de se divertir nas noites de cinema em casa e de se aconchegar na cama da mamãe e do papai nas manhãs de sábado.
O que sua família faz para se divertir?
Nossa família gosta de realizar reuniões de família extensa e sair em viagens curtas de um dia de férias. Na maioria das noites de sexta-feira, assistimos a um filme em família em casa com pipoca – às vezes, escolhemos um filme que já conhecemos e adoramos e, às vezes, um novo. Parte dos fins de semana é gasta acompanhando as crianças à musicoterapia, hidroterapia, futebol e tênis. Não há um único fim de semana sem passar tempo com os avós!
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Buscar as melhores terapias, tanto tradicionais quanto “fora da caixa”, ao mesmo tempo em que conciliamos empregos em tempo integral e tentamos aproveitar os programas para os quais nos qualificamos, considerando as necessidades de Morgan e a co-fundação da organização YBRP, é muito exigente. É impossível se sentir realmente à frente nesse jogo. Sempre há mais a ser feito. A vida alterna entre ser como um borrão e parecer que estamos em uma esteira, com frequência. A doença genética de Morgan alterou a visão que tínhamos para ela e para toda a nossa família. Tivemos que ajustar os planos e as expectativas que tínhamos sobre nossas vidas, e é muito mais fácil falar do que fazer. Há um pesar inevitável nisso, apesar da enorme felicidade encontrada nos menores triunfos. Há uma preocupação com a saúde de Morgan, dado o pouco que se sabe sobre a doença. Será que há algo que estamos perdendo inadvertidamente? As preocupações com o futuro podem ser debilitantes se deixarmos que isso aconteça. Portanto, fazemos o melhor que podemos para viver o dia a dia. Sabemos que sempre daremos o melhor de nós para o Morgan, independentemente do que acontecer. Ter dois filhos muito diferentes, um que precisa de calma e paciência e outro que exige muita interação e procura se movimentar e explorar, às vezes significa que precisamos nos dividir para atender às necessidades de todos. Não era assim que queríamos, mas fazemos os ajustes necessários, dada a situação.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Morgan brilha em nossos olhos! Quando ela ouve algumas de suas músicas favoritas e grita de alegria, é difícil não sorrir só de vê-la tão feliz.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Queremos que Morgan viva sua melhor vida. Devemos tentar remover qualquer obstáculo que esteja no caminho. Compartilhar informações, contar nossa história e participar de pesquisas é a melhor maneira de ajudar Morgan e outras pessoas que compartilham o distúrbio HNRNPH2.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Queremos fornecer a você todas as informações que possuímos para que os pesquisadores possam estudá-las e compreendê-las, o que, acreditamos, levará a tratamentos e, um dia, à cura!
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Temos muitos problemas relacionados à saúde que estamos monitorando agora, devido aos contatos que fizemos com outras famílias afetadas pelo mesmo distúrbio que Morgan. Embora isso possa ser assustador, também é uma sensação boa saber que podemos ser muito mais proativos e responsáveis pelos cuidados dela.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Para entrar em contato com outras famílias. Será muito gratificante saber que você tem uma tribo de outras famílias que iluminará a jornada em que você está, se conectará e sentirá empatia de uma forma que nenhuma outra família jamais conseguiu.
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Visite ybrp.org! Sua tribo HNRNPH2 está esperando para encontrá-lo lá!