HNRNPK
Abaixo está um resumo do gene HNRNPK observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome de Au-Kline?
A síndrome de Au-Kline ocorre quando há alterações no gene HNRNPK. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O HNRNPK pode desempenhar um papel importante no desenvolvimento humano.
Sintomas
Como o gene HNRNPK pode ser importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome de Au-Kline têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso no desenvolvimento
- Atraso ou dificuldade para falar
- Defeitos cardíacos
- Dificuldades de alimentação
- Condição em que a articulação do quadril não se forma adequadamente, também chamada de displasia do quadril
As pessoas que têm a síndrome de Au-Kline têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome de Au-Kline pode parecer diferente. A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a, esses recursos:
- Tônus muscular abaixo da média
- Formato de orelha subdesenvolvido
- Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Dedos dos pés que se sobrepõem
- Depressão no centro do tórax
Quantas pessoas têm uma variante genética do HNRNPK?
A partir de 2023, cerca de 32 pessoas no mundo com uma variante genética do HNRNPK foram incluídas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- Conexão dos pais relacionada à HNRNP – grupo do Facebook
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HNRNPK participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história da HNRNPK famílias.
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