HNRNPR
Abaixo está um resumo do gene HNRNPR observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada à HNRNPR?
A síndrome relacionada ao HNRNPR ocorre quando há alterações no gene HNRNPR. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene HNRNPR desempenha um papel importante no desenvolvimento humano.
Sintomas
Como o gene HNRNPR é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao HNRNPR têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso no desenvolvimento
- Atraso ou dificuldade para falar
- Convulsões
- Atrasos no motor
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, também chamado de TDAH
- Transtorno do espectro do autismo
As pessoas que têm a síndrome relacionada à HNRNPR têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome relacionada à HNRNPR pode parecer diferente. A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a:
- Tônus muscular abaixo da média
Quantas pessoas têm uma variante genética do HNRNPR?
A partir de 2023, cerca de 13 pessoas no mundo com uma variante genética HNRNPR foram incluídas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- Conexão dos pais relacionada à HNRNP – grupo do Facebook
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HNRNPR participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história da HNRNPR famílias.
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