HNRNPU

As informações para este resumo da Síndrome relacionada à HNRNPU vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene HNRNPU

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a HNRNPU, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à HNRNPU ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

A síndrome relacionada ao HNRNPU também é chamada de encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento 54 ou transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao HNRNPU (HNRNPU-NDD). Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao HNRNPU para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada à HNRNPU?

A síndrome relacionada à HNRNPU ocorre quando há alterações no gene HNRNPU. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene HNRNPU desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro. É importante para manter o DNA das pessoas organizado nas células.

Sintomas

Como o gene HNRNPU é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao HNRNPU têm:

  • Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
  • Problemas de fala
  • Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à HNRNPU?

Até 2024, mais de 140 pessoas com a síndrome relacionada à HNRNPU foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre o HNRNPU e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para HNRNPU.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre a HNRNPU, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles ficam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a HNRNPU são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do HNRNPU pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HNRNPU participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de HNRNPU

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