HNRNPUL2
Abaixo está um resumo do gene HNRNPUL2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é o transtorno relacionado ao HNRNPUL2?
O distúrbio relacionado ao HNRNPUL2 ocorre quando há alterações no gene HNRNPUL2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene HNRNPUL2 pode desempenhar um papel importante no desenvolvimento humano.
Sintomas
Como o gene HNRNPUL2 pode ser importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que sofrem de distúrbios relacionados ao HNRNPUL2 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso no desenvolvimento
- Atraso ou dificuldade para falar
- Convulsões
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, também chamado de TDAH
- Transtorno do espectro do autismo
As pessoas que têm um distúrbio relacionado ao HNRNPUL2 têm uma aparência diferente?
Pessoas com transtorno relacionado ao HNRNPUL2 pode parecer diferente. A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a:
- Atraso no crescimento
- Tônus muscular abaixo da média
Quantas pessoas têm um distúrbio relacionado ao HNRNPUL2?
Até 2023, cerca de 20 pessoas no mundo com o distúrbio relacionado ao HNRNPUL2 foram incluídas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- Conexão dos pais relacionada à HNRNP – grupo do Facebook
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HNRNPUL2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de HNRNPUL2 famílias.
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