IQSEC2
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao IQSEC2 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso Guia Genético IQSEC2 completo O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o IQSEC2, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao IQSEC2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos. A síndrome relacionada ao IQSEC2 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual ligado ao X 1. Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao IQSEC2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao IQSEC2?
A síndrome relacionada ao IQSEC2 ocorre quando há alterações no gene IQSEC2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene IQSEC2 desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais e na comunicação entre elas.
Sintomas
Como o gene IQSEC2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao IQSEC2 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso global no desenvolvimento
- Autismo
- Fala fraca ou ausente
- Convulsões
- Tônus muscular abaixo da média
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao IQSEC2?
A partir de 2024, pelo menos 204 pessoas com A síndrome relacionada ao IQSEC2 foi identificada em uma clínica médica.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao IQSEC2 foi descrito em 2015.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoIQSEC2 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – IQSEC2
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para IQSEC2.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o IQSEC2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o IQSEC2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do IQSEC2 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do IQSEC2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de IQSEC2 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!