IRF2BPL

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao IRF2BPL provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene IRF2BPL

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o IRF2BPL, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao IRF2BPL ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao IRF2BPL também é chamada de transtorno do neurodesenvolvimento com regressão, movimentos anormais, perda da fala e convulsões (NEDAMSS). Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao IRF2BPL para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao IRF2BPL?

A síndrome relacionada ao IRF2BPL ocorre quando há alterações no gene IRF2BPL.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene IRF2BPL desempenha um papel fundamental na função das células cerebrais.

Sintomas

Como o gene IRF2BPL é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao IRF2BPL têm:

Deficiência intelectual
Convulsões
Problemas de movimento, como distonia, uma condição na qual os músculos se contraem incontrolavelmente, e ataxia, uma condição que causa movimentos descoordenados
Regressão, às vezes entre 2 e 10 anos de idade, que pode incluir perda da marcha, da fala e/ou das habilidades motoras
Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao IRF2BPL?

A partir de 2024, pelo menos 73 pessoas com a síndrome relacionada ao IRF2BPL foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao IRF2BPL foi descrito em 2018. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight – GrupoIRF2BPL no Facebook
Genes resistentes – você pode se beneficiar com isso. www.toughgenes.org
Fundação Stand by Eli – você pode ajudar? standbyeli.org
Fundação IRF2BPL – irf2bpl.zohosites.com
Lihi ‘s Smile – O Sorriso de Lihi (Israel) – hlihismile.org
Fundação iDREAM For a Cure – iDREAMforacure.org
Fundação de Neurologia Infantil – Transtornorelacionado ao IRF2BPL
Yellow for Yiannis – YellowforYiannis.org – Yellow for Yiannis – Página do Facebook – Yellow for Yiannis – Instagram

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para IRF2BPL .

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a IRF2BPL, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o IRF2BPL são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre IRF2BPL aqui.
Você também pode visitar o site da Simons Foundation‘s SFARI Gene para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do IRF2BPL participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Histórias de família

Histórias de IRF2BPL famílias:

Zoranni

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Relatórios trimestrais anteriores