JARID2
As informações para este resumo da
Síndrome relacionada ao JARID2
vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o JARID2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao JARID2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao JARID2?
A síndrome relacionada ao JARID2 ocorre quando há alterações no gene JARID2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene JARID2 desempenha um papel importante no desenvolvimento humano.
Sintomas
Como o gene JARID2 é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Deficiência intelectual
- Problemas de aprendizado
- Atraso no desenvolvimento
- Autismo ou características de autismo
- Problemas de comportamento
- Problemas de fala
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao JARID2?
A
Até 2024, mais de 30 pessoas no mundo com a
síndromerelacionada ao JARID2
foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
GrupoSimons Searchlight no Facebook- https://www.facebook.com/groups/370944638965135
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene JARID2. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre a JARID2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do JARID2 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CHD2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
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JARID2
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Fontes e referências
- Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al. Expansão fenotípica e expressividade variável em indivíduos com deficiência intelectual relacionada ao JARID2: Uma série de casos. Clin Genet. 2022;102(2):136-141. doi:10.1111/cge.14149
- van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al. Insight funcional e refinamento dos limites genômicos da assinatura JARID2 – Transtorno do Neurodesenvolvimento. Int J Mol Sci. 2023;24(18):14240. Publicado em 2023 Set 18. doi:10.3390/ijms241814240
- Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al. Assinatura de metilação do DNA para a síndrome de neurodesenvolvimento JARID2. Int J Mol Sci. 2022;23(14):8001. Publicado em 2022 Jul 20. doi:10.3390/ijms23148001
- Verberne EA, Goh S, England J, et al. A haploinsuficiência de JARID2 está associada a uma síndrome de neurodesenvolvimento clinicamente distinta. Genet Med. 2021;23(2):374-383. doi:10.1038/s41436-020-00992-z