KANSL1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao KANSL1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de genes KANSL1
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o KANSL1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao KANSL1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao KANSL1 também é chamada de síndrome de Koolen-de Vries. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao KANSL1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta os principais insights das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao KANSL1?
A síndrome relacionada ao KANSL1 ocorre quando há alterações no gene KANSL1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Algumas pessoas têm uma alteração que afeta apenas o gene KANSL1. Em outras pessoas, falta um pedaço maior de DNA que inclui o gene KANSL1.
A síndrome relacionada ao KANSL1 também é chamada de síndrome de deleção 17q21 porque o gene KANSL1 é encontrado no cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Ambas as síndromes compartilham o mesmo conjunto de sintomas. Essas síndromes também são conhecidas como síndrome de Koolen-de Vries.
Função-chave
O gene KANSL1 ajuda a controlar outros genes durante o desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene KANSL1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KANSL1 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Tônus muscular baixo
- Problemas de fala e linguagem
- Características do autismo
- Hiperatividade
- Ansiedade
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Defeitos cardíacos ou renais
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao KANSL1?
Até 2024, mais de 156 pessoas com a síndrome relacionada ao KANSL1 foram identificadas em uma clínica médica. Isso inclui pessoas com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas em KANSL1 e pessoas com grandes deleções que incluem KANSL1.
Saiba mais sobre o KANSL1 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoKANSL1 no Facebook
- Site da Koolen-de Vries Syndrome Foundation – kvdsfoundation.org
– Koolen-de Vries Syndrome Foundation – Página do Facebook - Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – KANSL1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira a GeneReview para KANSL1.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para KANSL1mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre KANSL1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por KANSL1 pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KANSL1 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de KANSL1
Clique aqui para compartilhar a história de sua família!
Relatórios trimestrais anteriores