KANSL1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao KANSL1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de genes KANSL1
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o KANSL1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao KANSL1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao KANSL1 também é chamada de síndrome de Koolen-de Vries.
Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao KANSL1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao KANSL1?
A síndrome relacionada ao KANSL1 ocorre quando há alterações no gene KANSL1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Algumas pessoas têm uma alteração que afeta apenas o gene KANSL1. Em outras pessoas, falta um pedaço maior de DNA que inclui o gene KANSL1.
A síndrome relacionada ao KANSL1 também é chamada de síndrome de deleção 17q21 porque o gene KANSL1 é encontrado no cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Ambas as síndromes compartilham o mesmo conjunto de sintomas. Essas síndromes também são conhecidas como síndrome de Koolen-de Vries.
Função-chave
O gene KANSL1 ajuda a controlar outros genes durante o desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene KANSL1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KANSL1 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Tônus muscular baixo
- Problemas de fala e linguagem
- Características do autismo
- Hiperatividade
- Ansiedade
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Defeitos cardíacos ou renais
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao KANSL1?
Até 2024, mais de 156 pessoas com a síndrome relacionada ao KANSL1 foram identificadas em uma clínica médica. Isso inclui pessoas com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas em KANSL1 e pessoas com grandes deleções que incluem KANSL1.
Saiba mais sobre o KANSL1 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoKANSL1 no Facebook
- Site da Koolen-de Vries Syndrome Foundation – kvdsfoundation.org
– Koolen-de Vries Syndrome Foundation – Página do Facebook - Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – KANSL1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira a GeneReview para KANSL1.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para KANSL1mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre KANSL1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por KANSL1 pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KANSL1 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de KANSL1
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Relatórios trimestrais anteriores