KCNB1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao KCNB1 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene KCNB1
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o KCNB1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao KCNB1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao KCNB1 também é chamada de encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento, 26. Para esta página da web, usaremos o nome síndrome relacionada ao KCNB1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao KCNB1?
A síndrome relacionada ao KCNB1 ocorre quando há alterações no gene KCNB1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KCNB1 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene KCNB1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KCNB1 têm:
- Convulsões
- Atraso no desenvolvimento
- Problemas de comportamento
- Deficiência intelectual
- Fala fraca ou ausente
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao KCNB1?
Até 2024, 119 pessoas com a síndrome relacionada ao KCNB1 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao KCNB1 foi descrito em 2014.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoKCNB1 no Facebook
- Site da KCNB1.org – kcnb1.org – KCNB1.org – Página do Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para
KCNB1
.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o KCNB1, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o KCNB1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o KCNB1 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do KCNB1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história da KCNB1 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!