KDM3B
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao KDM3B provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene KDM3B
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a KDM3B, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à KDM3B ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao KDM3B também é chamada de Síndrome de Diets-Jongmans. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à KDM3B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao KDM3B?
A síndrome relacionada ao KDM3B ocorre quando há alterações no gene KDM3B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KDM3B desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene KDM3B é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KDM3B têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Atrasos no motor
- Atrasos na fala
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
- Tônus muscular abaixo da média
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao KDM3B?
A partir de 2024, pelo menos 27 pessoas com a síndrome relacionada à KDM3B foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à KDM3B foi descrito em 2019.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoKDM3B no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para
KDM3B
.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para
KDM3B
mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o KDM3B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por
KDM3B
pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KDM3B participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.