KDM6B
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao KDM6B provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene KDM6B
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a KDM6B, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à KDM6B ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao KDM6B também é chamada de síndrome do neurodesenvolvimento de Stolerman, transtorno do neurodesenvolvimento com fácies grosseira e anormalidades esqueléticas distais leves (NEDCFSA) e transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao KDM6B. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao KDM6B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta os principais insights das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é o transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao KDM6B?
O transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao KDM6B ocorre quando há alterações no gene KDM6B.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KDM6B desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene KDM6B é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KDM6B têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Atrasos no motor
- Atrasos na fala
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
- Tônus muscular abaixo da média
- Rigidez e anormalidades de movimento
- Problemas de sono
- Dificuldades de alimentação
Quantas pessoas têm transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao KDM6B?
Até 2024, pelo menos 90 pessoas com a síndrome relacionada à KDM6B foram descritas na literatura médica. O primeiro caso de transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado à KDM6B foi descrito em 2019.
Saiba mais sobre o
KDM6B
e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoKDM6B no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – KDM6B
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para KDM6B.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o KDM6B, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o KDM6B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
- Stolerman ES. et al. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 179, 1276-1286, (2019). As variantes genéticas no gene KDM6B estão associadas a atrasos no desenvolvimento neurológico e características dismórficas, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o KDM6B aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KDM6B participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Estudo TIGER
O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no KDM6B. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight.
Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
Relatórios trimestrais anteriores