KMT2A
Abaixo está um resumo do KMT2A observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao KMT2A?
A síndrome relacionada ao KMT2A ocorre quando há alterações no gene KMT2A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome relacionada à KMT2A também é conhecida como síndrome de Wiedemann-Steiner.
Função-chave
O gene KMT2A desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do corpo.
Sintomas
Como o gene KMT2A é importante para o desenvolvimento do cérebro e do corpo, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KMT2A têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Dificuldade para comer
- Crescimento lento
- Baixa estatura
- Crescimento extra de pelos no corpo
As pessoas que têm a síndrome relacionada à KMT2A têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à KMT2A podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Pálpebras caídas
- Sobrancelhas grossas
- Cílios longos
- Olhos arregalados
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoKMT2A no Facebook
- Fundação da Síndrome de Wiedemann-Steiner – wssfoundation.org
– Fundação Wiedemann-Steiner – Página do Facebook - Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
KMT2A
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para KMT2A.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o KMT2A, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o KMT2A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre KMT2A pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KMT2A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias KMT2A .
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