KMT2C
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à KMT2C provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene KMT2C
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a KMT2C, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à KMT2C ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada à KMT2C também é chamada de Transtorno do neurodesenvolvimento relacionado à KMT2C. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada à KMT2C para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta os principais insights das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das suas contribuições e como esses dados promovem a pesquisa.
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Veja todos os relatórios abaixo clicando em “Previous Registry Reports” (Relatórios de registros anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao KMT2C?
A síndrome relacionada ao KMT2C ocorre quando há alterações no gene KMT2C. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KMT2C ajuda a controlar outros genes durante o desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene KMT2C é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KMT2C têm:
- Baixa estatura
- Crescimento ruim
- Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Atraso no desenvolvimento motor
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Convulsões
- Autismo
- Regressão do desenvolvimento
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Problemas gastrointestinais
- Problemas de visão
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao KMT2C?
Até 2024, mais de 107 pessoas com a síndrome relacionada à KMT2C foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
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- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoKMT2C no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
KMT2C
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para KMT2C.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene KMT2C. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre a KMT2C são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o KMT2C pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Genes sinápticos, transcricionais e de cromatina interrompidos no autismo
Artigo de pesquisa original de S. De Rubeis et al. (2014).
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KMT2C participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
Relatórios de registros anteriores