A história de Anthony
Por: Jessica, mãe de Anthony, um menino de 3 anos com uma alteração genética KMT2C
Compartilharei a jornada do meu filho para que você tenha um pouco de conhecimento sobre o que levou ao diagnóstico de autismo e às descobertas genéticas. Meu filho completou 3 anos em dezembro de 2021. Ele era um prematuro e teve um início mais lento do que a maioria, mas eu soube muito cedo que ele era diferente e comecei a fazer uma lista de verificação mental. Discuti regularmente com o pediatra dele os marcos que não estavam sendo atingidos e as preocupações com o desenvolvimento. Ela sugeriu e indicou um encaminhamento para bebês e crianças pequenas antes de seu primeiro aniversário, mas eu ainda esperava que ele se recuperasse milagrosamente a qualquer momento.
Aos 16 meses, eu sabia que precisava entrar em ação e, por isso, marquei uma avaliação por meio do infants and toddlers (serviços de intervenção precoce por meio da escola pública para crianças com menos de 3 anos). Eles determinaram que ele precisava de serviços para atrasos no desenvolvimento e terapia ocupacional para problemas de alimentação e iniciaram o atendimento semanal em casa. Depois de discutir os resultados com seu pediatra, decidimos que ele fosse avaliado no Kennedy Krieger Center for Autism. A lista de espera era longa, mas ele foi atendido por volta de seu segundo aniversário.
Eles o diagnosticaram com TEA, atrasos globais de desenvolvimento, hipotonia, distúrbio de linguagem expressiva e receptiva, distúrbio de processamento sensorial, anormalidade da marcha e atrasos motores finos. Fomos instruídos a continuar a intervenção precoce e recebemos um encaminhamento para iniciar a terapia ABA, juntamente com uma série de encaminhamentos neurológicos, genéticos, de sono, de alimentação, de audiologia e de pacientes para testes e cuidados. Iniciamos a terapia ABA em casa cinco dias por semana, durante algumas horas por dia, que eu monitorava de perto, permanecendo no quarto ou monitorando por vídeo de qualquer outro cômodo da casa.
Em seu aniversário de 3 anos, recebemos os resultados da equipe de neurogenética do KKI, que deu um resultado positivo em seu sequenciamento do exoma, que foi a segunda rodada de testes genéticos feitos depois que os testes iniciais mais amplos foram aprovados. Isso foi completamente inesperado para todos. Ele tem uma variante de DNA chamada KMT2C (uma das letras que compõem seu DNA está errada – deveria ser um C, mas é um T). O autismo é uma característica desse distúrbio, além de vários outros aspectos.
Eu havia optado por estender seus serviços domiciliares (IFSP) porque estávamos vendo um grande progresso com a terapia ABA e eu não queria prejudicar uma coisa boa. No entanto, ocorreram mudanças na equipe e na manutenção de um RBA consistente na mesma época em que as escolas estavam voltando ao ensino presencial, então decidi solicitar uma reunião do IEP para colocá-lo em um programa/aula de Aprendizagem Precoce 3/4 que eu havia conhecido e com o qual estava me familiarizando. Sua reunião de IEP foi realizada no dia 20 de abril e ele foi aceito no programa localizado em uma escola de ensino fundamental do nosso distrito, mas não na escola de sua zona. Atualmente, ele está em sua terceira semana de aulas e frequenta 3 horas, 4 dias por semana. Ele até anda de ônibus para casa!
Ele foi aceito no programa de educação especial ESY (ano letivo estendido) para o verão e adora essas novas experiências. Ainda fazemos terapia ABA em casa, 2 horas 3 dias por semana e 4 horas 1 dia por semana. Ele tem uma consulta agendada com um médico do KKI de neurogenética específico que tem interesse/experiência com sua variação genética. Continuamos a consultar seu pediatra de desenvolvimento a cada 6 meses, além do nosso pediatra regular.