A história de Gabriela
Por: Letícia, mãe de Gabriela, 25 anos, com uma alteração genética KMT2C
“Eu me sinto muito bem se puder ajudar minha filha e outras pessoas com autismo.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Não tão bom. Tenho duas meninas e ambas estão no espectro do autismo.
O que sua família faz para se divertir?
Gostamos de caminhar, andar de bicicleta, viajar, fotografar, ir à praia…
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
O autismo nos trouxe alguns desafios difíceis.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Quando ela se mantém calma e feliz.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Gostaria de compartilhar e trocar informações e experiências. Acredito que as pessoas podem ajudar umas às outras dessa forma.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Sinto-me muito bem se puder ajudar minha filha e outras pessoas com autismo.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
A importância da estimulação e que todos nós temos nossos dias difíceis.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Eu diria que o estímulo desde o início é muito importante.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Existe um medicamento bom e seguro para minha filha, com base em sua sequência genética?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Eu diria que o autismo também tem um lado bom. O hiperfoco é uma espécie de superpoder.