KMT2E
Abaixo está um resumo do gene KMT2E observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
O último relatório do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética.
Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan?
A síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan ocorre quando há alterações no gene KMT2E.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KMT2E desempenha uma função importante no controle do ciclo celular.
Sintomas
Porque o KMT2E é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Tônus muscular baixo
- Atraso na fala
- Problemas de alimentação e intestinais
- Características autistas
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Remoção de pele e comportamento autolesivo
- Agressão
- Ansiedade
As pessoas que têm a síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm Síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan você pode ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça maior do que a média
- Testa proeminente
- Olhos profundos
- Arredondamento da parte superior das costas para a frente
Quantas pessoas têm a síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan?
Em Em 2022, cerca de 40 pessoas no mundo com a síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoKMT2E no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – KMT2E
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews de KMT2E.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o KMT2E, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o KMT2E são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o KMT2E aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KMT2E participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
Relatórios trimestrais anteriores