KMT2E
Abaixo está um resumo do gene KMT2E observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta os principais insights das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan?
A síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan ocorre quando há alterações no gene KMT2E.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KMT2E desempenha uma função importante no controle do ciclo celular.
Sintomas
Porque o KMT2E é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Tônus muscular baixo
- Atraso na fala
- Problemas de alimentação e intestinais
- Características autistas
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Remoção de pele e comportamento autolesivo
- Agressão
- Ansiedade
As pessoas que têm a síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm Síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan você pode ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça maior do que a média
- Testa proeminente
- Olhos profundos
- Arredondamento da parte superior das costas para a frente
Quantas pessoas têm a síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan?
Em Em 2022, cerca de 40 pessoas no mundo com a síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- Comunidadedo Simons Searchlight – Você está interessado em conhecer a comunidadedo Simons Searchlight ? Grupo KMT2E no Facebook
- Grupo privado da família KMT2E (ODLUR) no Facebook – você pode ver o grupo privado da família KMT2E (ODLUR) no Facebook Grupo particular da família KMT2E
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – KMT2E
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews de KMT2E.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o KMT2E, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o KMT2E são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o KMT2E aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KMT2E participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família