KMT5B
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à KMT5B provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso Guia de genes KMT5B completo O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a KMT5B, como a chance de você ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à KMT5B ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos. A síndrome relacionada à KMT5B também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 51. Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à KMT5B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao KMT5B?
A síndrome relacionada ao KMT5B ocorre quando há alterações no gene KMT5B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KMT5B desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene KMT5B é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KMT5B têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso global no desenvolvimento
- Autismo
- Atraso na fala
- Convulsões
- Tônus muscular abaixo da média
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à KMT5B?
Até 2024, pelo menos 59 pessoas com a síndrome relacionada à KMT5B foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso da síndrome relacionada à KMT5B foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoKMT5B no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para KMT5B.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o KMT5B, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre a KMT5B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o KMT5B pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do KMT5B participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
Histórias de KMT5B famílias:
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