A história de Christian
Por: Laura, mãe de Christian, um menino de 3 anos com uma alteração genética KMT5B
“E ele vale muito a pena! Nunca desista! Faça toda a terapia que você precisa. Ame seu filho como ele é!”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Ele adora a maioria deles. Todos eles fariam qualquer coisa por ele. Nossa filha mais velha tinha Asperger de alto funcionamento e não gosta de crianças nem de baba, mas ela o adora à distância. Ele tem um pouco de medo dela. Mas ele gosta muito de seus outros irmãos.
O que sua família faz para se divertir?
Vamos ao zoológico, ao aquário, nadamos e brincamos.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Passamos muito tempo mantendo as coisas seguras para meu filho mais novo, que tem 3 anos e tem KMT5B. Ele entra muito em pânico e não gosta de muitas pessoas fora de nossa família. Passo muito tempo dirigindo 2 horas até o especialista dele. Isso é difícil para todos nós.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Tudo. Ele não tem limites comigo. Ele acha que somos uma pessoa só. Ele sobe em meu colo, senta-se nariz com nariz e sorri muito. Adoro vê-lo aprender coisas novas… mesmo que seja pela terceira vez. Adoro vê-lo jogar e ser feliz. Adoro quando ele se sente bem e consegue ser apenas uma criança.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Precisamos de mais informações. Tem sido um ano solitário saber do KMT5B e se sentir tão sozinho. Não quero que outras pessoas não saibam que há mais de nós por aí. Podemos aprender uns com os outros.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Não tenho certeza. Espero que possamos ajudar outras pessoas nessa jornada.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Só conheci duas outras famílias on-line na semana passada, depois de mais de um ano de busca. Uma família tem uma filha que não tem tantos problemas quanto meu filho, mas há muitas coisas semelhantes. Outra família tem muito mais problemas do que meu filho. O que temos em comum é o baixo tônus muscular, os atrasos no desenvolvimento e o crescimento excessivo.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Lute por seu filho. Não desista. Médicos, professores, quase ninguém sabe sobre esse problema genético. É preciso educar os educados. E lutar para conseguir o que eles precisam.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
O que o futuro nos reserva? Ele viverá de forma independente? Ele terá uma vida fora dos médicos e do lar?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Meu filho tem 3 anos. Ele tem mutação do gene KMT5B, hidrocefalia, baixo tônus muscular, baixa visão, estrabismo, atrasos globais, epilepsia, convulsões ausentes, doença reativa das vias aéreas e outros problemas, além de ansiedade. Ele tem mais ou menos 1,5 ano de idade, mas recentemente parece estar progredindo para 2 anos. Ele é muito inteligente! Tão adorável! Ele é a pessoa mais incrível que já conheci! Gostaria que o mundo entendesse melhor o que ele está passando. É uma jornada. Ele tem apenas 3 anos, mas já passou por muita coisa. E ele vale muito a pena! Nunca desista! Faça toda a terapia de que você precisa. Ame seu filho como ele é!