História do KMT5B nº 1

Por: Pai de uma criança de 10 anos com uma alteração genética KMT5B

“Não é fácil descobrir, mas continue insistindo.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Muito próximo.

O que sua família faz para se divertir?

Filmes, viagens, museus, shows.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Quando ela está feliz e progredindo.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Minha filha tem o gene KMT5B.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Minha filha tem o gene KMT5B.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não desistir de ajudar seu filho. Não é fácil descobrir, mas continue insistindo.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Gostaria de saber mais sobre os sintomas relacionados ao KMT5B

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Estou aberto a compartilhar nossa experiência.