MAOA

Abaixo está um resumo do gene MAOA observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de Brunner?

Síndrome de Brunner ocorre quando há alterações no gene MAOA. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

A proteína MAOA é uma enzima importante para a sinalização das células cerebrais.

Sintomas

Como o
MAOA
 é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:

  • Deficiência intelectual
  • Problemas de aprendizado
  • Tremor
  • Sono perturbado e terrores noturnos
  • Dores de cabeça episódicas
  • Autismo
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
  • Comportamento antissocial
  • Problemas de comportamento e acessos de raiva

A síndrome de Brunner afeta principalmente os homens, mas algumas mulheres podem apresentar sintomas.

As pessoas que têm a síndrome de Brunner têm uma aparência diferente?

A maioria das pessoas que têm a síndrome de Brunner não parecem diferentes. Algumas pessoas podem ficar ruborizadas ou, muitas vezes, parecer que estão corando.

Quantas pessoas têm a síndrome de Brunner?

Em Em 2022, pelo menos 10 pessoas no mundo com síndrome de Brunner foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para MAOA.

 

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para
MAOA
mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o MAOA são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por MAOA pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do MAOA participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de MAOA famílias.

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