MBD5
Abaixo está um resumo do gene MBD5 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso guia completo do gene MBD5
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o MBD5, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao MBD5 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é o transtorno do desenvolvimento neurológico associado ao MBD5?
O transtorno do neurodesenvolvimento associado ao MBD5 é um grupo de condições que ocorrem quando há alterações no gene MBD5. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. O distúrbio também é conhecido como MAND.
A MAND pode ocorrer quando há alterações no gene MBD5. O distúrbio também pode ocorrer quando um segmento maior de DNA é excluído ou duplicado. Então, ela é conhecida como síndrome de deleção 2q23.1 ou síndrome de duplicação 2q23.1.
Função-chave
O gene MBD5 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento e na função do cérebro. Também é importante para outros órgãos, inclusive o coração e os intestinos.
Sintomas
Como o gene MBD5 é importante para o cérebro, muitas pessoas que têm MAND têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso do motor
- Deficiências na fala
- Convulsões
- Transtorno do espectro do autismo
- Problemas de comportamento, incluindo problemas de sono, comportamentos repetitivos e falta de atenção
Quantas pessoas têm MAND?
Até 2019, cerca de 100 pessoas no mundo com alterações no gene MBD5 haviam sido descritas na literatura médica. O gene foi associado ao autismo em 2011. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com o distúrbio à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoMBD5 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
MBD5
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews de
MBD5
.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene MBD5. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o MBD5 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre MBD5 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Refinamento e descoberta de novos pontos críticos de variação do número de cópias associados ao transtorno do espectro do autismo
Artigo de pesquisa original de S. Girirajan et al. (2013).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Os exomas esporádicos do autismo revelam uma rede de proteínas altamente interconectada de mutações de novo
Artigo de pesquisa original de B.J. O’Roak et al. (2012).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
A interrupção de um módulo de modificação da cromatina associado ao EHMT1 causa deficiência intelectual
Artigo de pesquisa original de T. Kleefstra et al. (2012).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
O ressequenciamento direcionado em encefalopatias epilépticas identifica mutações de novo em CHD2 e SYNGAP1
Artigo de pesquisa original de G.L. Carvill et al. (2013).
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do MBD5 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.