MBOAT7

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao MBOAT7 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene MBOAT7

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o MBOAT7, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao MBOAT7 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao MBOAT7 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico recessivo 57. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao MBOAT7 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao MBOAT7?

A síndrome relacionada ao MBOAT7 ocorre quando há alterações em ambas as cópias do gene MBOAT7. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene MBOAT7 é importante para as mitocôndrias, que produzem a energia de que as células precisam para funcionar.

Sintomas

Como o gene MBOAT7 é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Autismo
  • Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
  • Problemas de caminhada
  • Incapacidade de mover as partes inferiores do corpo, também chamada de paraplegia
  • Dificuldades de fala
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MBOAT7 têm uma aparência diferente?

A maioria das pessoas que têm a síndrome relacionada ao MBOAT7 não parece diferente. Algumas pessoas têm um tamanho de cabeça menor do que a média.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao MBOAT7?

Até 2025, cerca de 63 pessoas com a síndromerelacionada ao MBOAT7 foram identificadas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para MBOAT7.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o MBOAT7, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o MBOAT7 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o MBOAT7 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do MBOAT7 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de MBOAT7

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