MBOAT7
Abaixo está um resumo do gene MBOAT7 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao MBOAT7?
A síndrome relacionada ao MBOAT7 ocorre quando há alterações em ambas as cópias do gene MBOAT7. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A proteína MBOAT7 é importante para as mitocôndrias, que são a força motriz da célula.
Sintomas
Porque o MBOAT7 é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:
- Autismo
- Tônus muscular baixo
- Problemas com a caminhada
- Paraplegia
- Dificuldade com a fala
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MBOAT7 têm uma aparência diferente?
A maioria das pessoas que têm a síndrome relacionada ao MBOAT7 não parece diferente. Algumas pessoas têm um tamanho de cabeça menor do que a média.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao MBOAT7?
Em Em 2022, pelo menos 47 pessoas no mundo com a síndrome relacionada ao MBOAT7 foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoMBOAT7 no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para MBOAT7.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o MBOAT7, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o MBOAT7 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o MBOAT7 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do MBOAT7 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias MBOAT7 .
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