MED12


As informações para este resumo da


Síndrome relacionada ao MED12

 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para acessar nosso Guia de genes MED12 completo

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o MED12, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao MED12 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao MED12 também é chamada de síndrome de Hardikar, síndrome de Lujan, Síndrome de Ohdo ligada ao X, Síndrome de FG tipo 1, Síndrome de Opitz-Kaveggiae deficiência intelectual inespecífica. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao MED12 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao MED12?

A síndrome relacionada ao MED12 ocorre quando há alterações no gene MED12 gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene MED12 desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene MED12 é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Deficiência intelectual, leve a moderada
  • Atraso no desenvolvimento
  • Autismo ou características de autismo
  • Problemas de comportamento, como comportamento agressivo ou transtorno obsessivo compulsivo
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Defeitos no desenvolvimento do coração
  • Problemas auditivos
  • Problemas de alimentação e de desenvolvimento intestinal

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao MED12?


A

Até 2024, cerca de 84 pessoas no mundo com a

síndromerelacionada ao MED12

foram identificadas na clínica médica.

Saiba mais sobre o geneMED12 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

GrupoSimons Searchlight no Facebook- https://www.facebook.com/groups/303782692692130

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews do
MED12.

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Resumos de artigos de pesquisa

As informações disponíveis sobre o
MED12
 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por
MED12
 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas doMED12 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

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