MED13
Abaixo está um resumo do MED13 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao MED13?
A síndrome relacionada ao MED13 ocorre quando há alterações no gene MED13. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene MED13 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Preocupações com a linguagem, incluindo deficiência na fala e alguns problemas de compreensão
- Transtorno do espectro do autismo
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Olhos arregalados
- Ponte nasal larga e alta e ponta nasal completa
- Boca larga com lábio superior fino
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoMED13 no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para MED13.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para o MED13, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o MED13 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do MED13 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do MED13 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias MED13.
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