MED13L

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao MED13L provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene MED13L

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o MED13L, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao MED13L ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

A síndrome relacionada ao MED13L também é chamada de desenvolvimento intelectual prejudicado e características faciais distintas com ou sem defeitos cardíacos (MRFACD) ou síndrome de haploinsuficiência do MED13L. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao MED13L para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao MED13L?

A síndrome relacionada ao MED13L ocorre quando há alterações no gene MED13L.
Essas alterações podem fazer com que o gene não funcione como deveria.

Função-chave

O MED13L desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro e do coração.

Sintomas

Como o gene MED13L é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13L têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Deficiências na fala
  • Mudanças nas características faciais
  • Defeitos cardíacos
  • Tônus muscular abaixo da média
  • Defeitos genitais em homens

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao MED13L?

Até 2024, mais de 287 pessoas com a síndrome relacionada ao MED13L foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre o MED13L e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

 

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para MED13L .

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Apresentações

Conferência de pesquisa da família Simons Searchlight Atualização do registro de 2022

Apresentação de slides da atualização do registro

Conferência de Pesquisa e Família Simons Searchlight 2021 Conferência Virtual MED13L

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Conferência de Pesquisa e FamíliaSimons Searchlight 2020 Conferência Virtual MED13L

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene MED13L.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o MED13L são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos do MED13L aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • Confirmação adicional da síndrome de haploinsuficiência MED13L Artigo de pesquisa original de M.M. van Haelst et al. (2015).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • A importância clínica de pequenas variantes de número de cópias em distúrbios do neurodesenvolvimento Artigo de pesquisa original de R. Asadollahi et al. (2014). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Alterações na dosagem de MED13L delineiam ainda mais seu papel em defeitos cardíacos congênitos e deficiência intelectual Artigo de pesquisa original de R. Asadollahi et al.
    (2013). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum Artigo de pesquisa original de E.M. Iossifov et al. (2012) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do MED13L participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Estudo TIGER

O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no MED13L. Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de MED13L famílias:

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Relatórios trimestrais anteriores