MEIS2
Abaixo está um resumo da MEIS2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao MEIS2?
A síndrome relacionada ao MEIS2 ocorre quando há alterações no gene MEIS2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene MEIS2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do coração.
Sintomas
Como o gene MEIS2 é importante para o desenvolvimento do cérebro e do coração, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao MEIS2 têm:
- Fenda palatina, uma abertura ou fenda no lábio superior ou no céu da boca que ocorre antes do nascimento
- Atraso no desenvolvimento
- Preocupações com o comportamento
- Alterações no coração
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MEIS2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MEIS2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e incluir os seguintes recursos:
- Sobrancelhas arqueadas
- Testa larga com uma crista perceptível
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoMEIS2 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
MEIS2
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para MEIS2.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o MEIS2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a MEIS2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o MEIS2 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do MEIS2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias MEIS2 .
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