MYT1L
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à MYT1L provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia Genético MYT1L completo O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o MYT1L, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao MYT1L ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos. A síndrome relacionada ao MYT1L também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 39. Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada a MYT1L para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada à MYT1L?
A síndrome relacionada ao MYT1L ocorre quando há alterações no gene MYT1L. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene MYT1L desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene MYT1L é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao MYT1L têm:
- Atraso motor e de fala
- Deficiência intelectual leve a moderada
- Fome excessiva e obesidade que começam cedo na vida
- Desafios comportamentais, incluindo hiperatividade, transtorno do espectro do autismo e agressividade
- Tônus muscular abaixo da média
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à MYT1L?
Até 2024, pelo menos 88 pessoas com a síndrome relacionada a MYT1L foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada a MYT1L foi descrito em 2015. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoMYT1L no Facebook
- Exclusivo – GuiaMYT1L
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – MYT1L
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para MYT1L.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre MYT1L, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados. As informações disponíveis sobre o MYT1L são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre MYT1L pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do MYT1L participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de MYT1L famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!