NAA15
Abaixo está um resumo do gene NAA15 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene NAA15
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o NAA15, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao NAA15 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética.
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O que é a síndrome relacionada ao NAA15?
A síndrome relacionada ao NAA15 ocorre quando há alterações no gene NAA15. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NAA15 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento. Ele faz alterações químicas nas moléculas das células conhecidas como proteínas. Essas alterações são importantes para que as células funcionem adequadamente.
Sintomas
Como o gene NAA15 é importante para o desenvolvimento, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NAA15 têm:
- Atrasos no motor
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual, de leve a grave
- Deficiência na fala
- Problemas de comportamento, inclusive autismo
- Problemas cardíacos
- Convulsões
- Problemas visuais causados por partes do cérebro que controlam a visão
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NAA15?
Até 2023, cerca de 66 pessoas no mundo com a síndrome de neurodesenvolvimento relacionada ao NAA15 foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo NAA15 no Facebook
- NAA15 Families Together – Grupo do Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – NAA15
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para
NAA15
.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para a NAA15, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o NAA15 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o NAA15 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do NAA15 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.