NEXMIF
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao NEXMIF provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de genes NEXMIF completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o NEXMIF, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao NEXMIF ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao NEXMIF também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao X 98. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao NEXMIF para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao NEXMIF?
A síndrome relacionada ao NEXMIF ocorre quando há alterações no gene NEXMIF. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. O gene NEXMIF era anteriormente chamado de KIAA2022.
Função-chave
O gene NEXMIF desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene NEXMIF é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NEXMIF têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso de linguagem
- Convulsões
- Problemas de movimento, como ataxia ou marcha instável
- Autismo
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE)
- Cabeça menor do que o tamanho médio, também chamada de microcefalia
- Tônus muscular abaixo da média
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NEXMIF?
A partir de 2024, cerca de 189 pessoas com a síndrome relacionada ao NEXMIF foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao NEXMIF foi descrito em 2014. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Saiba mais sobre o NEXMIF e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo NEXMIF no Facebook
- Unione Italiana Nexmif – www.nexmif.it/en
- NEXMIF ITALIA odv – https://nexmif.org
- Fundação XLID98 – https://www.xlid98.org/
- XLID98 / KIAA2022 / NEXMIF / MRX98 Grupo do Facebook- https://www.facebook.com/groups/1737543686499443/
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para NEXMIF.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o NEXMIF, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre a NEXMIF são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
- de Lange IM.
et al. Journal of Medical Genetics, 53, 850-858, (2016).
De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224. - Stamberger H.
et al. Genetics in Medicine, Epub ahead of print, (2020).
Encefalopatia NEXMIF: Um distúrbio ligado ao X com padrões fenotípicos masculinos e femininos, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do NEXMIF pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar a Fundação Simonsda Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do NEXMIF participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
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